English

معلومات عن الجينات الخاصة بك

ما هو فحص جيناتنا، ولماذا يجب علي معرفة الخطورة الجينية المرتبطة بـ ٣٥٠ مرضاً؟

فحص جيناتنا هو وسيلة لفحص الـ DNA، بإجراء فحص دم للبحث عن  ٢٢٠٥ SNPs ، المرتبطين بـ٣٥٠ مرضاً.

إن الـ SNP هو تغير في الـ DNA والعديد من الـSNPs غير مؤذية، ولكن بعضها مرتبط بأمراض معينة، فلكل مرض يحمل له الفرد الـ SNP، سيحدد فحص جيناتنا الخطورة التقريبية المئوية.

يتم تقييم الخطورة على أساس العرق الخاص بك، و إذا كنت تحمل نسخة  أو نسختين من الـ SNP وبالخطورة المتعلقة بالـ SNP حينما ينظر إليها بشكل منعزل ووفق تاريخ عائلتك.

يسمح استخدام هذه المعلومات بتكوين توقعات أدق لمعرفة قابلية الفرد للإصابة بمرض وتفاعله مع الأدوية، ويسهل عملية اتخاذ الإجراءت الوقائية لحماية الصحة.


كيف يتم حساب الخطورة؟

يتم تقييم الخطورة على أساس العرق الخاص بك، وإذا كنت تحمل نسخة أو نسختين من الـSNP، وبالخطورة المتعلقة بالـ SNP حينما ينظر إليها بشكل منعزل ووفق تاريخ عائلتك، وتصنف درجات الخطورة حسب المجموعات المئوية التالية:  

لا يذكر >5٪ 

منخفض ٪10 - 5 

متوسط ٪50-10

مرتفع ٪100 - 51


ماذا تفيدني هذه التحاليل؟

لن تعطيك نتائج فحص "جيناتنا" إجابة محددة بنعم أو لا، إلا أن التقرير سيوضح لك مدى قابلية تطور مرض معين لديك على أساس البيانات الجينية في خلفيتك العرقية. إن عوامل الخطر الجينية يمكن أن تضمن مدى قابلية تطورالحالة من عدمها. ففي كثير من الحالات، وجود وحدة من الـ SNP تلعب دوراً  ثانوياً  في تطور المرض بالمقارنة مع العوامل البيئية ونمط الحياة. 

كما أن مستشار علم الجينات والوراثة الخاص بك سوف يقوم بشرح جميع المخاطر بالتفصيل في تقريرك، وسيكون لديك الفرصة لطرح الأسئلة والتعبيرعن مخاوفك تجاه مرض ما، وبالتالي الحصول على أفضل التوجيهات  للخطوات المقبلة.

على سبيل المثال، إذا تلقيت نتائج تفيد بأن هناك خطورة إصابتك بمرض السكري من نوع 2، فهذا يعني أنك أكثر عرضة وخطورة لهذا المرض عن الآخرين، وبالتالي يجب عليك تغيرنمط حياتك والنظام الغذائي وفقاً لذلك. 

 من ناحية أخرى، إذا وجدت أنك في درجة الخطورة ذاتها أو أقل للإصابة بمرض معين عن الآخرين، فهذا لا يعني أنه يمكنك تجاهل الاحتياطات الوقائية. تذكر دائماً، تعتمد صحتك على العوامل الوراثية والبيئية ونمط الحياة، بالإضافة إلى إجراء الفحوصات المنتظمة واتباع أسلوب حياة صحي، كل هذه الأمور ضرورية، بغض النظر عن عوامل الخطر الجينية الخاصة بك.


ماهي الحالات المرضية المغطاة بتحليل جيناتنا؟

1- سلسلة النسب  

تعود سلسلة النسب إلى آلاف السنين من تاريخ العائلة وتفصل القابلية للأمراض استناداً إلى سلسلة النسب، المعروفة بالـ  Haplogroup من خلال فحص كروموسوم Y الذي يقدم معلومات عن سلسلة النسب الخاصة بوالدك؛ بينما  المعروفة بـ Haplogrouping فتتم من خلال فحص الميتوكوندريا التي تقدم معلومات عن سلسلة النسب الخاصة بوالدتك. إذاً من الممكن تحديد الأصل السلفي لأصل الأب والأم، ولكن هناك أدلة علمية أكثر مرتبطة بالأمراض المتعلقة بنسب الأم.

إن سلسلة النسب الخاص بك هي عامل مهم في تقديم تقييم دقيق للمخاطر الجينية، حيث تم التوثيق بأن بعض الـSNP مرتبطة بخطورة جينية أكبر في بعض المناطق في العالم، بينما قد تكون هذه الـSNP غير مؤذية في مناطق/ أعراق مختلفة.

2- الأمراض المرتبطة بتقدم العمر

تظهر الأمراض المرتبطة بالعمر غالباً مع تقدم السن الطبيعي للإنسان، عندما يظهر المرض/الحالة، غالباً ما تكون الفرصة ضئيلة لتوقيف تطور المرض، على الرغم من ذلك تؤكد الأبحاث أن هناك خطوات وقائية يمكن أخذها في المراحل المبكرة من الحياة لتجنب أو تأخير ظهور الأمراض المتعلقة بالسن.

3- الحساسية وأمراض  جهاز المناعة

هذه الحالة ترتبط بردة فعل جهاز المناعة، فتحدث الحساسية عندما يتفاعل الجهاز المناعي دون داع مع مادة غير ضارة في البيئة. أما أمراض المناعة فتحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي أنسجة الجسم نفسه ظناً بأنهم أجسام غريبة. وبناء على ذلك فإن معرفة ما إذا كان لديك قابلية جينية لإحدى الأمراض التالية، تمكنك من أخذ الإحتياطات الطبية اللازمة أو تغيير أي من العادات غير الصحية  قبل ظهور المرض.

4- أمراض السرطان

السرطانات هي أمراض ناجمة عن نمو غير منتظم  لخلايا الورم الخبيث الذي يمكنه اجتياح أجزاء من الجسم، فيمكن أن تكون الأمراض السرطانية مكتسبة أو موروثة. 

بالنسبة للسرطانات المكتسبة فهي أكثر نوع متواتر من السرطانات، وتحدث نتيجة ضرر يصيب الخلايا خلال حياة الفرد. أما السرطانات الموروثة  فهي تنتقل من الأهل للأولاد وتشكل ٥-١٠٪ من حالات حدوث السرطان. قد يساعد تحديد المخاطر الجينية في الكشف المبكر وعلاج السرطان، ولكن يعتبر كل من نمط الحياة وعوامل البيئة من أكبر المساهمين لتطور السرطان، ولذلك ينبغي استخدام هذه العوامل كأدوات أساسية في الوقاية.

5- أمراض السكري

 هو مرض يصيب الجسم بحالة عدم القدرة على إنتاج هرمون الانسولين أو عدم استخدامه بالشكل المناسب، وهو الهرمون المسؤول عن تحويل السكر والنشويات وغيرها من المواد الغذائية إلى الطاقة اليومية الذي يحتاجها الجسم. 

إن السبب الرئيسي للإصابة بمرض السكري ما زال غير معروف، ولكن هناك أدلة تشير إلى أن العوامل الجينية مع عوامل نمط الحياة كالسمنة وعدم ممارسة الرياضة قد يؤدون إلى الإصابة بمرض السكري. لذا هناك مجموعة من الخطوات الوقائية التي يمكن اتباعها من قبل اللأشخاص المعرضين للإصابة بهذا المرض.

6- الأمراض المرتبطة بالقلب

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، يشكل مرض القلب السبب الرئيسي للوفاة في العالم، وغالباً ما يصيب الأفراد المتقدمين في السن، إلا أن عوارضه تبدأ في الظهور بمراحل مبكرة من الحياة، مما يجعل الوقاية منه أمراً أساسياً.

أما بالنسبة للعوامل الرئيسية التي تساهم في زيادة مخاطر أمراض القلب، فتتجسد في الإجهاد، اتباع نظام غذائي سيء، قلة النشاط البدني، التدخين وتناول الكحول.

7- مطابقة مستضد الكريات البيضاء البشرية 

مستضد الكريات البيضاء البشرية هو جزء من الـDNA الذي يساعد الجسم على معرفة البروتينات الخاصة به من البروتينات المعمولة من عضويات غريبة كالبكتريا والفيروسات. في معظم الحالات، الأزواج الذين يكون لديهم HLA متطابقاً، تتغير البروتوكولات أثناء رحلة الاخصاب. ويمكن أيضاً أن تستخدم مطابقة مستضد الكريات البيضاء البشرية لتحديد من الذي يمكنه من التبرع بالنخاع العظمي.

8- العقم والصحة الإنجابية

إن تحديد مخاطر الفرد تجاه الحالات التي تؤثر على الخصوبة والصحة الإنجابية يوفر معلومات هامة لتنظيم الأسرة، فعلى سبيل المثال، معرفة خطر إصابة إمرأة بفشل المبايض المبكر قبل ظهور المرض يشير إلى أن المرأة قد تستفيد من تجميد بويضاتها في عمر أصغر. وقد يحدد اتباع بعض العلاجات للنساء المعرضات لخطر بطانة الرحم أو خلل في انتظام الهرمونات مما يسبب خطورة إصابتهن بالمرض. كما أن مراقبة الحوامل قد تختلف تبعاً لمخاطر الإصابة بمضاعفات
أثناء الحمل.

كذلك قد يفيد هذا التحليل الرجال المعرضين لخطر العقم الذكوري والذي يحدث نتيجة خلل في انتظام الهرمونات، فيمكنهم أخذ  المنشطات الغذائية وإجراء بعض التغيرات في نمط الحياة من أجل تحسين نوعية الحيوانات المنوية. 

إذاً الأزواج والأفراد من جميع الأعمار يمكنهم الاستفادة من التعلم عن المخاطر الجينية تجاه الظروف التي تؤثر على الخصوبة والصحة الإنجابية.

9- القدرات الفكرية والسلوك الاجتماعي

قد تمكن العلماء من ربط العديد من القدرات الفكرية والسلوك الاجتماعي بالأسس الوراثية، فمعرفة خطورة الفرد لحالات صعوبة التعلم خاصة عند الأولاد الصغار، يسمح بتصميم وسائل دراسة تليق باحتياجات الفرد وتدعم النمو الفكري. 

كما أن تحديد مخاطر حالات التوتر الاجتماعي والأمراض النفسية، تمكن من وضع أسس الدعم الضرورية والمساعد الطبية قبل بداية المرض.

10- أمراض الكبد والكلى

يمتلك الكبد والكلى مرونة كبيرة في القضاء والتخلص من السموم في الجسم، وتتمثل وظائفهم الأساسية في تنظيم المحتوى المعدني بمجرى الدم وتحويل المواد الغذائية إلى طاقة وإنتاج البروتينات. وقد تتضرر هذه الوظائف، لذا فإن تقييم المخاطر الجينية لمختلف حالات وأمراض الكبد والكلى يسمح بالتوجيه الأمثل فيما يتعلق بالعادات الغذائية ونمط الحياة، للمحافظة على صحة هذه الأعضاء.

11- عادات الأكل والأيض

يساهم فحص جيناتنا على إعطاء معلومات عن أيض الجسم والمخاطر نحو حدوث اضطرابات الغدة الدرقية، ومخاطر الفرد تجاه اضطرابات الأكل النفسية المعقدة وغيرها من الحالات التي تؤثر على وزن الجسم.

يقوم فحص جيناتنا أيضاً بفحص الـ DNA لوجود CYP450، وهي مجموعة من الانزيمات التي تحدد قدرة الجسم لقيض أكثر من ٢٠٠٠ دواء يستخدمون الآن في معالجة مختلف الحالات الطبية. وقد تستخدم هذه المعلومات لتحسين العلاج بالعقاقير وتخفيض الآثار السلبية للدواء من خلال معرفة قدرة الجسم لقيض أدوية معينة وكيفية تأثير التركيب الجيني الخاص بالإنسان على إستجابته للأدوية. 

12- اضطرابات العيون

إن  وجود التقنيات الوراثية الحديثة زاد من معرفة الجينات وSNPs المتعلقة بأمراض العيون المختلفة، فتحديد المخاطر الجينية نحو اضطرابات العيون يسمح بأخذ التدابير الوقائية من أجل الحفاظ على البصر.

13- تخثر الدم، الجلطات الدموية واضطرابات النزيف

 تخثر الدم، هو تشكل جلطة دموية داخل الأوعية الدموية مما يعرقل تدفق الدم، ويجب معالجة هذه الحالة لخطورتها على الإنسان حيث يصبح معرضاً لخطورة أعلى من غيره لجلطات الدم أو اضطرابات النزيف، لذلك ينبغي تغييرعادات معينة كالتدخين وتناول أدوية منع الحمل لأن هذه العادات تزيد من خطورة حدوث الجلطة الدموية. واعتماداً على شدة الحالة، قد يتم وصف الأدوية المسيلة للدم أثناء الحمل للحد من خطورة الإجهاض.

14- حالات/أمراض أخرى

يتضمن فحص جيناتنا الحالات التي قد تؤثر على حياتنا اليومية، وترتبط بعضها بالجهاز العصبي الرئيسي بينما البعض الآخر يتعلق بالسلوك المجتمعي كتعاطي الكحول والمخدارت. كما هو الحال مع جميع الحالات التي يفحصها جيناتنا، يتم تحديد المخاطر تجاه هذه الحالات وتسمح  بإجراء التعديلات في نمط الحياة والعادات البيئية لتحسين الحالة الصحية.


الخطوات التالية:

 


تقرير جيناتنا 

سوف  تحصل على تقرير مفصل عن كل من الـ SNP الموجودة في الـ DNA الخاص بك، الأمراض أو الحالات المتعلقة بهذه الـSNP، ونسبة الخطورة لكل حالة/مرض، حيث يقدم لك مستشار علم الجينات والوراثة شرحاً عن كل المخاطر الموجودة في تقريرك بالتفصيل. خلال هذا الوقت، سيكون لديك الفرصة لطرح جميع أسئلتك والتعبير عن أي مخاوف، ومعرفة التوجيهات بشأن الخطوات التالية التي يلزم اتباعها.

إن استخدام هذه المعلومات يسمح بتكوين توقعات أدق لمعرفة قابلية الفرد للإصابة بمرض ما وتفاعله مع الأدوية، ويسهل عملية إتخاذ الإجراءت الوقائية لحماية صحة الإنسان.


فحص جيناتنا

 هو وسيلة لفحص الـ DNA باستعمال تقنية الـ NGS بسرعة فائقة لتمكين الانجازات العلمية الكبيرة، ومنذ فترة  وجيزة،  كانت تكنولوجيا اختبار الجينات لدراسة مساحة كبيرة من الجينات تعتبر إجراءً شاقاً ومكلفاً، يتم في المختبرات المتخصصة بالأبحاث فقط، وليس على مستوى التشخيص الفردي، إلا أن ظهور التكنولوجيا الجديدة NGS، التي تقوم بطريقة فعالة من فحص عدة جينات ومساحات كبيرة من الجينات في الوقت نفسه ، ساهم ذلك في تغيير وجه عالم الفحوصات الجينية.

فحص جيناتنا باستخدام تقنية NGS، هو فحص فريد من نوعه، صمم حصرياً لمختبر فيافيت ولا يمكن توفيره من قبل أي مختبر آخر. تستند اللوحة على دراسات الجينوم على النطاق الواسع (Genome Wide Associated Studies) التي تتضمن مشاركين من جميع الأعراق و ٥،٠٠٠ مريضاً و ١٠,٠٠٠ عناصر تحكم كحد أدنى مما يزيد من دقة النتائج. كما تحتوي اللوحة أيضاً على جميع الـSNP المحتمل أن تكون مرتبطة بمرض ما، سواء تم ذكرها في الـGWAS أو في منشورات علمية أخرى، مما يسمح لإجراء اختبار شامل.


لمعرفة المزيد عن الحالات الجينية ومناقشة الحالة الشخصية الخاصة بك، ارسل بريد إلكتروني إلى genetics@fakihivf.com