English

معرفة المزيد من المعلومات عن الجينات الخاصة بك

لماذا أريد معرفة…

 خطورتي الجينية المرتبطة ب-٣٥٠ مرضاً؟

فحص جيناتنا هو وسيلة لفحص ال DNA من خلال فحص دم للبحث عن  ٢٢٠٥ SNPs ، المرتبطين ب-٣٥٠ مرضاً. ال- SNP هو تغير في ال DNA والعديد من ال-SNPs غير مؤذية، ولكن بعضها مرتبط بأمراض معينة.

لكل مرض يحمل له الفرد ال-SNP،سيحدد فحص جيناتنا الخطورة التقريبية المئوية.

يتم تقييم الخطورة على أساس العرق الخاص بك، و إذا كنت تحمل نسخة  أو نسختين من ال SNP وبالخطورة المتعلقة بال SNP حينما ينظر اليها بشكل منعزل وتاريخ عائلتك.

يتم إستخدام هذه المعلومات يسمح لتكوين توقعات أدق لمعرفة قابلية الفرد للإصابة بمرض وتفاعله مع الأدوية، ويسهل عملية إتخاذ الإجراءت الوقائية لحماية صحتك.


كيف يتم حساب الخطورة؟

يتم تقييم الخطورة على أساس العرق الخاص بك، و كنت تحمل نسخة أو نسختين من الSNP،  وبالخطورة المتعلقة بال SNP حينما ينظر اليها بشكل منعزل وتاريخ عائلتك  تصنف درجات الخطورة حسب المجموعات المئوية التالية:  

لا يذكر >5٪ 

منخفض ٪10 - 5 

متوسط ٪50-10

مرتفع ٪100 - 51


ماذا تعلمني ( تفيدني) التحاليل؟

لن تعطيك« جيناتنا » اجابة محددة بنعم أو بلا. الا ان التقريرسيوضح لك مدى قابلية تطورمرض معين  لديك على أساس البيانات الجينية في خلفيتك العرقية. ان عوامل الخطر الجينية ال يمكن ان تضمن  مدى قابلية تطورالحالة من عدمها. في كثير من الحالات، وجود وحدة من ال » س ن ب« تلعب دور ثانوي  في تطور المرض بالمقارنة مع العوامل البيئية ونمط الحياة. ان مستشار علم الجينات والوراثة الخاص بك سوف يقوم بشرح جميع المخاطر بالتفصيل في تقريرك.  وسيكون لديك الفرصة لطرح أي أسئلة،والتعبيرعن أية مخاوف والحصول على افضل التوجيهات  للخطوات المقبلة.

على سبيل المثال، إذا تلقيت نتائج تفيد بأن هناك خطورة بالاصابة بمرض السكري من نوع 2 فهذا يعني  أنك أكثر عرضة وخطورة لهذا المرض عن العموم فهذا يعني انه يجب عليك تغييرنمط حياتك و تغيير  النظام الغذائي وفقا لذلك.  من ناحية أخرى، إذا وجدت أنك في نفس درجة الخطورة أو أقل للاصابة بمرض معين عن العموم، فهذا لا يعني أنه يمكنك تجاهل االحتياطات الوقائية. تذكر،تعتمد صحتك على العوامل الوراثية والبيئية ونمط الحياة. الفحوصات المنتظمة واتباع أسلوب  حياة صحي مهم جدا، بغض النظر عن عوامل الخطر الجينية الخاصة بك.


ماهي الحالات المرضية المغطاة؟

1- سلسلة النسب  

تطلع سلسلة النسب إلى الاف السنوات من تاريخ العائلة وتفصل القابلية للامراض إستناداً إلى سلسلة النسب، المعروفة بال- Haplogroup ال-Haplogrouping من خلال كروموسوم Y يقدم معلومات عن سلسلة النسب الخاصة بوالدك؛ بينما ال- Haplogroupingمن خلال الميتوكوندريا تقدم معلومات عن سلسلة النسب الخاصة بوالدتك. من الممكن تحديد الأصل السلفي لأصل الأب والأم ولكن هناك أدلة علمية أكثر مرتبطة بالأمراض المتعلقة بنسب الأم.

سلسلة النسب الخاص بك هو عامل مهم في تقديم تقييم دقيق للمخاطر الجينية. لقد تم التوثيق بأن بعض ال-SNP مرتبطة بخطورة جينية أكبر في بعض المناطق في العالم بينما قد تكون هذه ال-SNP غير مؤذية في مناطق/ أعراق مختلفة.

2- الأمراض المرتبطة بتقدم السن 

تظهر الأمراض المرتبطة بالسن غالباً مع تقدم السن الطبيعي. عندما يظهر المرض/الحالة، غالباً ما يكون هناك القليل لتوقيف تطور المرض. لحسن الحظ، تؤكد الأبحاث بأن للكثير من الأمراض المرتبطة بالسن هناك خطوات وقائية يمكن أخذها في المراحل المبكرة من الحياة لتجنب أو تأخير ظهور المرض.

3- الحساسية وأمراض  جهاز المناعة

ترتبط الحساسيات وأمراض جهاز المناعة بردة فعل جهاز المناعة. تحدث الحساسية عندما يتفاعل الجهاز المناعي دون داع إلى مادة غير ضارة في البيئة. تحدث أمراض المناعة عندما يهاجم الجهاز المناعي أنسجة الجسم نفسه، ظناً بأنهم أجسام غريبة. معرفة ما إذا كان لديك قابلية جينية لإحدى الأمراض التالية تمكنك من أخذ الإحتياط الطبية اللازمة أو تغيير أي عادات غير صحية  قبل ظهور المرض.

4- أمراض السرطان

السرطانات هي أمراض ناجمة عن نمو غير المنتظم  لخلايا الورم الخبيث الذي يمكنه إجتياح أجزاء الجسم القريبة. يمكن أن تكون الأمراض السرطانية مكتسبة أو موروثة. السرطانات المكتسبة هي أكثر نوع متواتر من السرطانات سببها ضرر يصيب الخلايا خلال حياة الفرد. السرطانات الموروثة تنتقل من الأهل للاولاد وتشكل ٥-١٠٪ من حالات السرطانات .قد يساعد تحديد المخاطر ألجينية في الكشف المبكر وعلاج السرطانات ولكن نمط الحياة وعوامل البيئة هم أكبر مساهمون لتطور السرطان ولذلك ينبغي إستخدام هذه العوامل كأدوات أساسية في الوقاية.

5- أمراض السكري

مرض السكري هو مرض بحيث الجسم لا ينتج الانسولين أو لا إستخدامه بالشكل المناسب - الانسولين هو هرمون ضروري لتحويل السكر والنشويات وغيرها من المواد الغذائية إلى الطاقة اليومية الذي يحتاجها الجسم . السبب الرئيسي للمرض ليس معروفاً ولكن هناك أدلة تشير إلى أن العوامل ألجينية مع عوامل نمط الحياة كالسمنة وعدم ممارسة الرياضة قد تؤدي إلى مرض السكري. هناك العديد من الخطوات الوقائية التي يمكن للأفراد الذين في خطر من الإصابة بالسكري اتخاذها.

6- الأمراض المرتبطة بالقلب

وفقا لمنظمة الصحة العالمية، مرض القلب هو السبب الرئيسي للوفاة في العالم. غالباً أمراض القلب تصيب الأفراد المتقدمون في السن، ولكن تبدأ العوارض في مراحل مبكرة من الحياة، مما يجعل الوقاية أمر أساسي. العوامل الرئيسية التي تساهم في زيادة مخاطر أمراض القلب هي الإجهاد، نظام غذائي سيئ، قلة النشاط البدني، التدخين وتناول الكحول.

7- مطابقة مستضد الكريات البيضاء البشرية 

مستضد الكريات البيضاء البشرية هو جزء من ال-DNA الذي يساعد الجسم على معرفة البروتينات الخاصة به من البروتينات المعمولة من عضويات غريبة كالبكتريا والفيروسات. في معظم الحالات، الأزواج الذين لديهم HLA متطابق، تتغير البروتوكولات أثناء رحلة الاخصاب. يمكن أيضاً أن تستخدم مطابقة مستضد الكريات البيضاء البشرية لتحديد من الذي يمكن أن يتبرع بالنخاع العظمي.

8- العقم والصحة الإنجابي

تحديد مخاطر الفرد تجاه الحالات التي تؤثر على الخصوبة والصحة الإنجابية يوفر معلومات هامة لتنظيم الأسرة. على سبيل المثال، معرفة خطر اصابت إمرأة بفشل المبايض المبكر قبل ظهور المرض يشير إلى أن المرأة قد تستفيد من تجميد بويضتها في سن أصغر. قد يفرض علاج النساء المعرضون لخطر بطانة الرحم أو خلل فى إنتظام الهرمونات من خلال الخطورة بإصابتهم بالمرض.قد يستفيد الرجال المعرضون لخطر عقم الذكوري سببه خلل في إنتظام الهرمونات من المنشطات الغذائية وتغيرات في نمط الحياة من أجل تحسين نوعية الحيوانات المنوية. حتى مراقبة الحوامل قد تختلف تبعاً لمخاطر الإصابة بمضاعفات أثناء الحمل. الأزواج والأفراد من جميع الأعمار يمكنهم الاستفادة من التعلم عن المخاطر الجينية تجاه الظروف التي تؤثر على الخصوبة والصحة الإنجابية.

9- القدرات الفكرية والسلوك الاجتماعي

قد تمكن العلماء على ربط العديد من القدرات الفكرية والسلوك الاجتماعي إلى الأسس الوراثية. معرفة خطورة الفرد لحالات صعوبة التعلم، خاصةً عند الأولاد الصغار، يسمح لتصميم وسائل دراسة تليق بإحتياجات الفرد وتدعم النمو الفكري. 

تحديد مخاطر حالات التوتر الإجتماعي والأمراض النفسية، تمكن وضع الدعم الضروري و المساعد الطبية قبل بداية المرض.

10- أمراض الكبد والكلى

لدي الكبد والكلى مرونة كبيرة في القضاء و التخلص من السموم في الجسم. في هذه العملية، وظائفهم الأساسية كتنظيم المحتوى المعدني في مجرى الدم وتحويل المواد الغذإية إلى طاقة وإنتاج البروتينات، قد تتضرر. تقييم المخاطر ألجينية لمختلف حالات وأمراض الكبد والكلى يسمح للتوجيه الأمثل بالنسبة للعادات الغذإية ونمط الحياة، الذين هم أكبر مساهمون لصحة هذه الأعضاء.

11- عادات الأكل والأيض

تعلم عن أيض الجسم والمخاطر نحو اضطرابات الغدة الدرقية، ومخاطر الفرد تجاه اضطرابات الأكل النفسية المعقدة وغيرها من الحالات التي تؤثر على وزن الجسم.

يقوم فحص جيناتنا أيضاً بفحص ال-DNA لوجود CYP450، مجموعة من الانزيمات التي تحدد قدرة الجسم لقيض أكثر من ٢٠٠٠ دواء يستخدمون الأن في معالجة مختلف الحالات الطبية.  قد تستخدم هذه المعلومات لتحسين العلاج بالعقاقير وتخفيض الأثار السلبية للدواء من خلال معرفة قدرة الجسم لقيض أدوية معينة وكيفية تأثير التركيب الجيني الخاص بك على إستجابتك للأدوية.

12- اضطرابات العيون

مع ظهور التقنيات الوراثية الحديثة، لقد زادت معرفة الجينات و-SNPs المتعلقة بأمراض العيون المختلفة. تحديد المخاطر الجينية نحو اضطرابات العيون يسمح لأخذ التدابير الوقائية من أجل الحفاظ على البصر.

13- تخثر الدم، الجلطات الدموية واضطرابات النزيف

 تخثر الدم هو تشكل جلطة دموية داخل الأوعية الدموية مما يعرقل تدفق الدم. إذا لم يتم معالجة هذه الحالة، تخثر الدم مرض خطير. إذا تبين أن الفرد معرض لخطورة أعلى من غيره لجلطات الدم أو اضطرابات النزيف، ينبغي تغيير عادات معينة كالتدخين وتناول أدوية منع الحمل لأن هذه العادات تزيد من خطورة جلطة دموية. إعتماداً على شدة الحالة، قد يوصف دواء تسييل الدم أثناء الحمل للحد خطورة الإجهاض.

14- حالات/أمراض أخرى

يتضمن فحص جيناتنا فحص الحالات التي قد تؤثر على حياتنا اليومية.ترتبط بعض هذه الحالات بالجهاز العصبي الرئيسي بينما الأخرين يتعلقوا بالسلوك الاجتمعي كتعاطي الكحول والمخدارت. كما هو الحال مع جميع الحالات التي يفحصها جيناتنا، تحديد مخاطر الفرد تجاه هذه الحالات تسمح لتعديلات في نمط الحياة والعادات البيئية لتحسين صحتك وسعادتك.


الخطوات التالية:

 


تقرير جيناتنا 

سوف يقدم لك جيناتنا تقرير مفصل عن كل SNP موجودة في DNA الخاص بك، الأمراض أو الحالات المتعلقة بهذه ال-SNP، ونسبة الخطورة لكل حالة/مرض. سوف يشرح لك مستشار علم الجينات والوراثة كل من المخاطر الموجودة في تقريرك بالتفصيل. خلال هذا الوقت، سيكون لديك الفرصة لطرح جميع أسئلتك، التعبير عن أي مخاوف، وإكتساب التوجيهات بشأن الخطوات التالية التي يلزم اتباعها.

يتم إستخدام هذه المعلومات يسمح لتكوين توقعات أدق لمعرفة قابلية الفرد للإصابة بمرض وتفاعله مع الأدوية، ويسهل عملية إتخاذ الإجراءت الوقائية لحماية صحتك.


فحص جيناتنا

جيناتنا هو فحص جيني يتم القيم به بتقنية .NGS تقنية ال-NGS هي وسيلة جديدة لدراسة ال-DNA بسرعة فائقة لتمكين الانجازات العلمية الكبيرة. و حتى فترة وجيزة،  كانت تكنولوجية إختبار الجينات لدراسة مساحة كبيرة من الجينات إجراء شاق ومكلف ويتم القيام به في المختبرات المتخصصة بالأبحاث فقط،، وليس على مستوي  التشخيص للافراد.  ظهور التكنولوجية الجديد ك-NGS التي تفحص عدة جينات ومساحات كبيرة من الجينات في نفس الوقت وبطريقة فعالة غير وجه عالم الفحوصات ألجينية.

فحص جيناتنا بإستخدام NGS هو فحص فريد من نوعه، صمم حصرياً لمختبر فيافيت ولا يتم توفيرها من قبل أي مختبر أخر. تستند اللوحة على دراسات الجينوم على النطاق الواسع (Genome Wide Associated Studies) التي تتضمن مشاركون من جميع الأعراق و- ٥،٠٠٠ مريضاً و ١٠,٠٠٠ عناصر تحكم كحد أدنى مما يزيد من دقة النتائج. تحتوي أيضاً اللوحة على جميع ال-SNP المحتمل أن تكون مرتبطة بمرض، سواء أن ذكرت في ال-GWAS أو في منشورات علمية أخرى، مما يسمح لإختبار شامل.


لمعرفة المزيد عن الحالات الجينية ومناقشة الحالة الشخصية الخاصة بك، ارسل بريد إلكتروني إلى genetics@fakihivf.com