English

فحص الخلل الجيني


فحص الخلل الجيني، هو وسيلة تساعد الأزواج على معرفة ما إذا كانوا حاملين لمرض وراثي، ويتم هذا الفحص باستخدام تقنية سنجر (Sanger Sequencing)، التي تعتبر التقنية الأكثر شيوعاً والموصى بها عندما يكون المرض الوراثي معروفاً أوعند وجود تاريخ عائلي يرتبط بهذا المرض الوراثي. 

يستخدم هذا الفحص لاكتشاف الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب خلل في عدد صغير من الجينات أو في الجينات الصغيرة.

 مركز فقيه للإخصاب هو المركز الوحيد في الشرق الأوسط القادر على القيام بفحص الخلل الجيني  ضمن مختبر علوم الجينات في مراكزه بدولة الإمارات العربية المتحدة.



ما هي الخطوات للقيام بفحص الخلل الجيني؟

إذا كان لديكما أي شك بأن يكون إحداكما حاملاً لمرض وراثي معروف، فمن الأفضل القيام بفحص الخلل الجيني لتشخيص المرض الوراثي، والذي يتطلب القيام بتحليل للدم. وعند حصولنا على النتائج سنعلمكما إذا كنتما حاملين للمرض أم لا، وفي حال كانت النتيجة إيجابية سوف نقوم بإجراء لتشخيص الوراثي ما قبل الارجاع (PGD) خلال دورة الاخصاب لضمان عدم وجود المرض عند أطفالكم.


ما هو فحص الخلل الجيني بتقنية سنجر(Sanger Sequencing) ؟ 

تم تطوير تقنيات سنجر من قبل فردريك سنجر في عام ١٩٧٧، وتتضمن هذه التقنية اكتشاف الخلل في الـ DNA بدقة عالية ولكن بإنتاجية محدودة. وبسبب ذلك، تستخدم هذه التقنية لإكتشاف الخلل في الجينات بحيث أن وجود نسبة ضئيلة من الشذوذ في الـ DNA تسبب الإصابة بالمرض الوراثي، بالإضافة إلى اكتشاف الخلل في الجينات الصغيرة والتأكد من وجود الشذوذ التي تم تعريفة من خلالNGS.

يتم إدارة مختبر علوم الجينات في مركز فقيه للإخصاب من قبل الدكتور علي الحلاني، أخصائي جينات والذي يمتلك خبرة تفوق الـ 15 عاماً، خاصةً في التشخيص الوراثي ما قبل الارجاع(PGD).

 الدكتور الحلاني هو أول باحث يشخص عدة أمراض في خلية واحدة، وكذلك هو الأول الذي يشخص مجموعة كاملة من الكروموسومات في خلية واحدة. حالياً، هو الباحث الوحيد الذي يقوم بالـPGD بحثاً عن خلل الجين الواحد مع مطابقة مستضد الكريات البيضاء البشرية. 

لمعرفة المزيد عن هذه الحالة ومناقشة الحالة الشخصية الخاصة بك، ارسل بريد إلكتروني إلى genetics@fakihivf.com