فحص الخلل الجيني


فحص الخلل الجيني هو وسيلة للازواج لمعرفة ما إذا كانو حاملين مرض وراثي. فحص الخلل الجيني بإستخدام تقنية سنجر (Sanger Sequencing) هي التقنية الأكثر شيوعاً والموسى بها عندما يكون المرض الوراثي معروف أو إذا كان هنالك تاريخ عائلي مرتبط بالمرض الوراثي. هذا الفحص يستخدم لإكتشاف أمراض وراثية تسببها خلل في عدد صغير من الجينات أو في الجينات الصغيرة . مركز فقيه للإخصاب هو المركز الوحيد في الشرق الأوسط الذي قادر على القيام بفحص الخلل الجيني في مختبرنا لعلوم الجينات.



ما هي الخطوات للقيام بفحص الخلل الجيني؟

إذا كان لديكم الشك بأن إحداكم حامل لمرض وراثي معروف، فإذاً من الممكن أن تكونو مرشحون للقيام بفحص الخلل الجيني لتشخيص المرض الوراثي. يتطلب هذا الفحص القيام بتحليل دم. متى ما تم تحليل النتائج، سنعلمكن إذا كنتم حاملين  ذلك المرض. إذا كنتم حاملين للمرض، سوف يتم القيام بال PGD خلال دورة الاخصاب لضمان عدم وجود المرض عند أولادك.


ما هو فحص الخلل الجيني بتقنية سنجر(Sanger Sequencing) ؟ 

تم تطوير تقنيات سنجر من قبل فردريك سنجر في ١٩٧٧. تتضمن هذه التقنية إكتشاف الخلل في ال-DNA بدقة عالية ولكن الانتاجية محدودة. بسبب ذلك، تستخدم هذه التقنية لإكتشاف خلل في الجينات بحيث أن عدد قليل من الشذوذ تسبب المرض، ولإكتشاف الخلل في الجينات اسغير. تستخدم تقنيات سنجر لتأكيد وجود الشذوذ التي تم تعريفة من خلالNGS

يتم إدارة مختبر علوم الجينات في مركز فقيه للإخصاب من قبل الدكتور علي الحلاني، أخصائي جينات لديه خبرة تفوق الخمسة عشر سنة، خاصةً في التشخيص الوراثي ما قبل الارجاع.(PGD) الدكتور حلاني هو أول باحث ليشخص عدة أمراض في خلية واحدة وكذلك الأول ليشخص مجموعة كاملة من الكروموسومات في خلية واحدة. حالياً، هو الباحث الوحيد لذي يقوم بال-PGD بحثاً عن خلل الجين الواحد مع مطابقة مستضد الكريات البيضاء البشرية. لمعرفة المزيد عن هذه الحالة ومناقشة الحالة الشخصية الخاصة بك، ارسل بريد إلكتروني إلى genetics@fakihivf.com