الفحص ما قبل الزواج / الحمل


الفحص ما قبل الزواج / الحمل هي خدمة للازواج الذين يرغبون بالتأكد من أن اولادهم ليسو في خطر من وراثة مرض جيني. يمكن إستكمال هذا الفحص في حال إذا معروف المرض الوراثي في التاريخ العائلي عند الزوجين، إذا كان هنالك مرض وراثي غير معروف في التاريخ العائلي عند الزوجين، أو إذا لم يكن هنالك تاريخ عائلي للامراض الوراثية و يتم القيام بالفحص للإحتياط. إستناداً إلى التاريخ العائلي عند الزوجين، سيحدد مستشار علم الجينات أفضل وسيلة للزوجين.


لمن يوصى بفحص ما قبل الزواج/ الحمل؟ 

  • إذا إحدى الزوجين لديه تاريخ عائلي في الأمراض الوراثية والمرض غير معروف
  • الأزواج الذين لديهم ولد مع جينات غير طبيعية
  • الأزواج ذات الصلة أو أقارب ولديهم تاريخ عائلي في الأمراض الوراثية والمرض غير معروف
  • الأزواج الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للامراض الوراثية و يتم القيام بالفحص للإحتياط

١ .مرض وراثي معروف في العائلة: إذا كان لديك قريب من العائلة يعني من المرض الوراثي، يكون هذا بمثابة مؤشر إلى باقي أفراد العائلة بأنهم أكثر عرضة للمرض الوراثي. إذا كان المرض الوراثي قد تم تعريفه، فيتم القيام بالفحص الجيني بتقنية سنجر.

٢. مرض وراثي غير معروف في تاريخ العائلة: عندما يكون هنالك مرض متنحي من دون جين معروف، يتم القيام بفحص دراسة الاكسونات بتقنية سنجر على إحدى الزوجين لفحص حميع الأمراض ألجينية (Autosomal المتنحية، Autosomal السائدة، X-linked، الميتوكندري، والأمراض المرتبطة بكرموسوم Y) بما في ذلك تلك الأمراض المرتبطة بجينات معروفة، وأيضاً المرتبطة بجينات غير معروفة. إذا تم العثور على خلل عند الزوج/الزوجة، يتم القيام بفحص سنجر للزوج/الزوجة على الخلل الذي تم تعريفه. إذا كلا الزوجين يحملون الخلل الجيني، فيتم نصح الزوجين بالقيام بالإخصاب المجهري مع  فحص تشخيص الأجنة ما قبل الارجاع، لتجنب نقل المرض للجنين. إذا إحدى الزوجين فقط يحمل الخلل الجيني، فيمكنهم ممارسة الحمل الطبيعي بشكل أمن.

٣. لا يوجد تاريخ عائلي للامراض الوراثية: عندما يكون الفرد أو الزوجين ليس لديهم تاريخ عائلي في الأمراض الوراثية ولكن يرغبون بإستكمال فحص ما قبل الزواج، الخطوات هي التالية: يتم القيام بفحص دراسة الاكسونات على إحدى الزوجين لمعرفة ما إذا كان يحمل خلل جيني. إذا كلا الزوجين يحملون الخلل الجيني، فيتم نصح الزوجين بالقيام بالإخصاب المجهري مع فحص تشخيص الأجنة ما قبل الارجاع، لتجنب نقل المرض للجنين. إذا إحدى الزوجين فقط يحمل الخلل الجيني، فيمكنهم ممارسة الحمل الطبيعي بشكل أمن.