معرفة والوقاية من الامراض الوراثية

تختلف الأمراض الوراثية في أنواع الوراثة. في بعض الأمراض، يستلزم أن يكونو كل من الوالدين حاملين للجين لنقل المرض للطفل. في الأمراض الاخرى، إذا إحدى الوالدين حامل للجين، فإذاً يكون الطفل في خطورة للإصابة بالمرض.

معرفة والوقاية من الامراض الوراثية


فحص الأمراض الوراثية في مركز فقيه للاخصاب 

على أساس الإحتياجات الفردية  سينصح مستشار الجينات والوراثة  إحدى الوصال الثلاثة للكشف عن الأمراض الوراثية. إذا تم العثور على خلل، سيتم القيام بدورة إخصاب لتجنب نقل المرض الوراثي للأجنة.

فحص الخلل الجيني بإستخدام تقنية سنجر (Sanger Sequencing): هي التقنية الموصى بها عندما يكون المرض الوراثي معروف أو إذا كان هنالك تاريخ عائلي مرتبط بالمرض الوراثي. هذا الفحص يستخدم لإكتشاف أمراض وراثية تسببها خلل في عدد صغير من الجينات أو في الجينات الصغيرة.

يستخدم فحص دراسة الاكسونات بتقنية NGS: لفحص الأمراض الوراثية غير المعروفة أو الأمراض المتعددة الجينات التي تتضمن تفاعل جين واحد أو أكثر. بعكس من فحوصات التسلسل الحالية التي تحلل جيناً واحداً أو مجموعة صغيرة من الجينات ذات الصلة في وقتٍ واحد، سوف يحلل فحص دراسة الاكسونات المناطق المهمة في عشرات الألاف من الجينات في نفس الوقت. تقنية ال-NGS هي تقنية جديدة من التكنولوجية والتي أدت إلى تسريع دراسة ال.DNA

الفحص ما قبل الزواج / الحمل: هي خدمة للازواج الذين يرغبون بالتأكد من أن اولادهم ليسو في خطر من وراثة مرض جيني. يمكن إستكمال هذا الفحص في حال إذا معروف المرض الوراثي في التاريخ العائلي عند الزوجين، إذا كان هنالك مرض وراثي غير معروف في التاريخ العائلي عند الزوجين، أو إذا لم يكن هنالك تاريخ عائلي للامراض الوراثية و يتم القيام بالفحص للإحتياط.


أنواع الوراثة

تختلف الأمراض الوراثية في أنواع الوراثة. في بعض الأمراض، يستلزم أن يكونو كل من الوالدين حاملين للجين لنقل المرض للطفل. في الأمراض الاخرى، إذا إحدى الوالدين حامل للجين، فإذاً يكون الطفل في خطورة للإصابة بالمرض. 

اضطرابات صبغية جسدية متنحية: ينبغي أن يكون هناك نسختين من الجين غير طبيعي لكي يتطور المرض. في الحالة التي يكون فيها كلى الوالدين حاملين لكن غير مصابون بالمرض، نسبة إنجاب طفل صحي غير حامل للجين من خلال الحمل الطبيعي ٢٥٪، والتي هي نفس نسبة إنجاب طفل يحمل نسختين من الجين و مصاب بالمرض. هناك نسبة ٥٠٪ لإنجاب طفل لديه نسخة من كل جين لكن غير مصاب بالمرض (مثل والديه).  

اضطرابات صبغية جسدية سائدة: هذه الإضطرابات أكل شيوعاً من الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية. لكي ترث مرض صبغي جسدي سائد، يجب أن يكون هناك نسخة واحدة من الجين الشاذ. في الحالات التي يكون فيها إحدى الزوجين حامل للجين، هناك ٥٠٪ من أن يكون الأولاد مصابون بالمرض، وال-٥٠٪ الباقون سيكونون حملٌ للجين لكن غير مصابون. 

الإضطرابات المرتبطة بكرموسوم X: تورث هذه الإضطرابات دائماً من الأم الحاملة للجين. الأطفال الذكور (XY) الذين يحملون الكروموسوم الموروث من الأم واللذي فيه خلل، يصابون بالمرض بشدة. بالمقارنة، الأطفال الإناث، الذين يحملون الكروموسوم X الطبيعي من الأب والكروموسوم X غير الطبيعي من الأم، تأثرهم من المرض أقل. ٥٠٪ من الأطفال الذكور سيكونون مصابون بالمرض و-٥٠٪ سحيملون الجين ولكن لن يكون مصابون بالمرض. الرجال المصابون بمرض سببه خلل في كروموسوم X، اولادهم الإناث سيكونون "obligate carriers" لأن إحدى الكروموسومات X سيكون موروث من الأب المصاب.


لمعرفة المزيد عن الحالة الوراثية ومناقشة الحالة الشخصية الخاصة بك، اضغط هنا لحجز الموعد