الاختبار الوراثي أثناء الحمل


التشخيص غير الباضع ما قبل الولادة (NIPD) يمثل تطور هائل في الرعاية ما قبل الولادة بحيث يمكن لمختبر علم الجينات الخاص بنا أن يفحص كروموسومات ١٣ ١٨٬ ٢١٬، X، Y عند ١٠ اسابيع من الحمل. يكشف فحص NIPD النوع الأكثر تواتراً ضمن متلازمة ثلث الصبغي ١٣ ١٨٬ ،٢١ (متلازمة داون) ويكشف أيضاً جنس الجنين من خلال فحص دم غير باضع. لقد تم التأكد من جودة هذا الفحص ونتائجه من قبل عدة منظمات صحية كبيرة، بحيث أن جميعهم اكدوا بأن فحص NIPD هو تقدم هام في الكشف عن متلازمة داون بطريقة غير باضعة.

يمكن للنساء الحاملين بتوأم أن يكملوا هذا الفحص عند ١٢ إسبوع من الحمل، ولكن لا يمكن الكشف عن جنس الأجنة .

من المهم ملاحظة أن على الرغم من إعتبار فحص NIPD وسيلة متقدمة غير باضعة مع دقة عالية، يستلزم استخدامها مع باقي فحوصات ما قبل الولادة المثوكرة أدناه.الاختبار الوراثي أثناء الحمل


لمن ينصح بإجراء اختبار NIPD؟

ينصح ب NIPD لجميع النساء الحوامل اللواتي يعانين من حالات حمل عالية المخاطر و اللواتي يظهرن واحداً من المؤشرات التالية:

  • عمر ٣٥ أو أكبر
  • تاريخ عائلي لمتلازمة ثلث الصبغي ١٣، ١٨ ٬ و-٢١
  • نتائج فحص متلازمة ثلث الصبغي ١٣، ١٨ ٬ و-٢١ سلبية
  • نتائج الأشعة التلفزيونية (الدرجة الثانية) غير طبيعية وتشير لمتلازمة ثلث الصبغي ١٣، ١٨، و-٢١.
  • يمكن لفحص ال-NIPD أن يكون خياري للنصح الحوامل غير المعرضين لخطورة عالية، ويجب مناقشات ذلك مع طبيبك، بحيث يتم مناقشة بالتفصيل مدى خطورة/إحتمال أن تكوني حامل بطفل مصاب بمتلازمة كروموسوم ٢١.

كيف يتم فحص  NIPD؟

يتمحور فحص ال-NIPD على دراسة ال-DNA الخالي من الخلايا في دم المرأة الحامل. هذه الأجزاء الصغيرة من المواد ألجينية لا توجد ضمن الخلايا، بل تتجول بمجرى الدم لدى الأم وتحتوي على ال-DNA الموروث حصرياً من الأم وأيضاً على ٢-٤٠٪ (معدل ١٠٪) من المواد ألجينية للجنين. يكشف فحص ال-NIPD ما إذا كان دم الأم يحتوي على مستويات عالية من المواد ألجينية للجنين لكروموسوم محدد، مما يشير إلى متلازمة هذا الكروموسوم عند الجنين.


ما هي الفحوصات ما قبل الولادة غير الجراحية الأخرى المتوفرة؟

سابقاً، الفحوصات ما قبل الولادة غير الباضعة لمتلازمة داون تتضمن فحوصات دم في أول ثلاث أشهر من الحمل وعند ١٤ اسابيع من الحامل، و-دراسة سماكة الجلد خلف رقبة الجنين بإستخدام الأشعة التلفزيونية. هذه الفحوصات توفر لك تقييم لمخاطر متلازمة داون ثلث الصبغي ١٣ و-١٨.


ما هي اختبارات التشخيص المتوفرة؟

لتشخيص متلازمة ثلث الصبغي ١٣ ١٨٬، و-٢١ قطعاً، يجب إكمال فحص باضع كفحص بزل السلى.

(Amniocentesis) يتضمن فحص بزل السلى خرق الغشاء السلوي لسحب خلايا، تعرف بخلايا السلوي، من السائل السلوي للقيام بالفحوصات ألجينية.


كيف تنشأ متلازمة داون ؟NIPD Pregnancy Genetic Testing Fakih IVF Dubai Abu Dhabi

توجد المواد ألجينية لكل الخلايا في الكروموسومات. خلال النمو، تتضاعف الكروموسومات قبل كل إنقسام خلوي وبعدها تتوزع بالتساوي بين خليتين، في عملية تسمى إنقسام منصف أو إختزالي(meiosis). إذا لم يتم توزع الكروموسومات بالتساوي، سيحمل الجنين مواد جينية غير طبيعية. في معظم الحالات، هذا التوزع غير المتساوي يمنع تطور الحمل ويؤدي إلى إجهاض. أكثر نوع توزع غير متوازن معروف وشائع هو متلازمة ثلث الصبغي ٢١ والمعروف بمتلازمة داون.

إذا كنت مهتماً في معرفة المزيد عن فحص ال-NIPD، إحجز موعد الأن.