الفحص ما قبل الزواج / الحمل

يُجرى الفحص ما قبل الزواج / الحمل  للأزواج الذين يرغبون بالتأكد من أن أطفالهم لن يتعرضوا لخطر وراثة أي مرض جيني، ومن الممكن استكمال هذا الفحص في حال كان المرض الوراثي معروفاً  في التاريخ العائلي عند الزوجين. أما في حال وجود مرض وراثي غير معروف في التاريخ العائلي، أو إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي للأمراض الوراثية، فيتم إجراء هذا الفحص للإحتياط والتأكد من عدم وجود أي مرض جيني.

استناداً إلى التاريخ العائلي سيحدد مستشار علم الجينات في مركز فقيه للإخصاب الوسيلة الأفضل لعلاج الزوجين.

لمن يوصى بفحص ما قبل الزواج/ الحمل؟ 

• إذا كان أحد الزوجين لديه تاريخ عائلي في الأمراض الوراثية والمرض غير معروف.
• الأزواج الذين لديهم ولد يحمل جينات غير طبيعية.
• الأزواج من ذوي القُربى ولديهم تاريخ عائلي في الأمراض الوراثية والمرض غير معروف.
• الأزواج الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للأمراض الوراثية فيتم إجراء هذا الفحص للتأكد من عدم وجود أي مرض جيني.

أنواع الأمراض الوراثية:

1. مرض وراثي معروف في تاريخ العائلة:

   إذا كان لديك أحد الأقارب في العائلة يعاني من مرض وراثي معين، يكون هذا بمثابة مؤشر إلى أن بقية أفراد العائلة هم أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض. وفي حال تم تعريف المرض الوراثي في العائلة، يتم  إجراء الفحص الجيني بتقنية سنجر.

2. مرض وراثي غير معروف في تاريخ العائلة:

   عندما يكون هناك مرض متنحي من دون جين معروف، يتم إجراء فحص دراسة الاكسونات بتقنية سنجر على أحد الزوجين لفحص جميع الأمراض الجينية (Autosomal المتنحية، Autosomal السائدة، X-linked، الميتوكندري، والأمراض المرتبطة بكرموسوم Y)، بما في ذلك تلك الأمراض المرتبطة بجينات معروفة، وأيضاً المرتبطة بجينات غير معروفة.
   في حال تم العثور على خلل جيني عند الزوج/الزوجة، يتم إجراء فحص سنجر للزوج/الزوجة على الخلل الذي تم تعريفه، أما في حال إصابة كلا الزوجين بالخلل الجيني، فيفضل حينها إجراء الإخصاب المجهري للزوجين مع  فحص تشخيص الأجنة ما قبل الارجاع، لتجنب نقل المرض للجنين. أما إذا تبين إصابة أحد الزوجين فقط بالخلل الجيني، فيمكنهما ممارسة الحمل الطبيعي بشكل آمن.

3. لا يوجد تاريخ عائلي للأمراض الوراثية:

   عندما يكون أحد أو كلا الزوجين ليس لديهما تاريخ عائلي في الأمراض الوراثية، ولكنهما يرغبان باستكمال فحص ما قبل الزواج، فيتم  إجراء فحص دراسة الاكسونات على أحد الزوجين لمعرفة ما إذا كان يحمل أي خلل جيني. وفي حال إصابة كلا الزوجين بالخلل الجيني، يفضل حينها إجراء الإخصاب المجهري للزوجين مع  فحص تشخيص الأجنة ما قبل الارجاع، لتجنب نقل المرض للجنين. أما إذا تبين إصابة أحد الزوجين فقط بالخلل الجيني، فيمكنهما ممارسة الحمل الطبيعي بشكل آمن.