فوائد إجراء الاختبارات الجينية

هل أنتِ خائفة من أن يصاب أطفالكِ بمرض وراثي ما؟ هل تفكرين في تحقيق التوازن الأسري في عائلتك بعد حصولك على صبين أو فتاتين؟

إذاً ما هو الحل؟ أقرأي مايلي لتتعرفي أكثر كيف يمكن للاختبارات الجينية من مساعدتك؟

يكتسب الاختبار الجيني اعترافاً بالعديد من المزايا التي يقدمها في الوقاية من المرض وإدارته ومعالجته، حيث يمكن أن  يوفر معلومات كاملة حول الجنين قبل نقله إلى الرحم. ويتم إجراء هذا الاختبار خلال دورة التلقيح الاصطناعي، عند عملية تخصيب البويضة والحيوان المنوي  لتشكيل الجنين، عندها يتم أخذ عينة من الجنين وهي عبارة عن عدد قليل من الخلايا ليتم اختبارها في مختبر التشخيص الوراثي، وبعد صدور نتائج الاختبار الجيني يتم نقل الأجنة السليمة إلى الرحم.

هناك العديد من الفوائد التي يمكننا الحصول عليها عند إجراء الاختبار الجيني وهي:

– التوازن العائلي (اختيار جنس الجنين): من خلال إجراء الاختبار الجيني يمكن التحقق من جنس الجنين، والتحقق ما إذا كان هناك أي خلل في الكروموسومات مثل متلازمة داون.

– الفحص الشامل للكروموسومات (CCS): للتحقق من عدم وجود أي شذوذ في الكروموسومات٢٤، ويحدث هذا الشذوذ نتيجة كروموسومات إضافية أو مفقودة. وتشمل الأمراض المتعلقة بوجود خلل في الكروموسومات كل من متلازمة داون، متلازمة ادواردس ومتلازمة باتو. وتعتبر التشوهات التي تصيب الكروموسومات السبب الرئيسي في حدوث الإجهاض.

– التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لمرض وراثي أو اضطرابات جينية واحدة: يسمح بتقييم الأجنة تجاه اصابتها بأي  خلل وراثي أو خلل في الكروموسومات وذلك لمنع انتقال الأمراض الوراثية، ويسمح للآباء والأمهات الذين يعانون من مرض وراثي (جيني) معروف بضمان عدم إصابة أطفالهم بهذا المرض.

– مطابقة HLA لعلاج أحد أفراد العائلة يعاني من مرض وراثي قابل للشفاء عن طريق زرع نخاع العظم من خلال تحديد مطابقة HLA أثناء عملية التلقيح الصناعي.

– معرفة الأمراض الوراثية والوقاية منها،  والتي يتم اكتشافها من خلال اتباع 3 طرق وهي: فحص الخلل الجيني أو ما يعرف بفحص الطفرة باستخدام تقنية سنجر، وفحص دراسة الاكسونات باستخدام تقنية NGS لفحص الأمراض الوراثية غير المعروفة أو الأمراض المتعددة الجينات، والفحص ما قبل الزواج/ الحمل.

لا يقتصر تنفيذ الاختبارات الجينية خلال إجراء التلقيح الاصطناعي فقط، وإنما بعد حدوث الحمل أيضاً يمكن القيام بنوعين من الاختبارات الجينية، وهي التشخيص غير الباضع ما قبل الولادة (NIPD)  للكشف عن التثلث الصبغي 13، 18 أو 21 (متلازمة داون)، وتحديد جنس الجنين عند الأسبوع العاشر من الحمل.

والفحص الثاني هو منتجات الحمل بعد الإجهاض (POC) للمساعدة في تحديد سبب فقدان الحمل وتحسين إدارة الحمل في المستقبل.

إن مركز فقيه للإخصاب يعتبر المركز الوحيد من نوعه في الشرق الأوسط الذي يملك مختبراً للتشخيص الوراثي ما قبل الإرجاع، وهو المختبر الوراثي الوحيد في الإمارات القادر على إجراء الاختبارات الجينية على الأجنة.